上海同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
这项检测通过分析您肿瘤组织的基因特征,帮助判断靶向药物PARP抑制剂是否适合您使用。
适用人群
- 如果您是上海的卵巢癌朋友,想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是上海的乳腺癌朋友,主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是上海的前列腺癌朋友,正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在上海接受治疗,医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史,且您本人也已确诊,想获得更个体化的指导。
- 如果您在上海,对现有治疗方案反应不佳,希望探索更多选择。
检测内容
如果把肿瘤细胞比作一座工厂,这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”(HRR)的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事:第一,检查构成这条维修线路的28个核心零件(HRR基因,包括著名的BRCA1和BRCA2)有没有损坏(基因突变)。第二,评估整条维修线路是否整体瘫痪,我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”(LOH, TAI, LST)来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙,帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织,反映的是肿瘤细胞的特征,它无法预测其他类型的疾病风险。
检测流程
采样过程相对便捷。如果您在上海的合作机构进行检测,医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本,或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本,通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉,可能会有些许不适,但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主,您只需配合即可。
准确性说明
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析,过程安全,没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围,极少数情况下,某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由上海您的主治医生结合您的全部情况来综合解读,这是制定方案最关键的一步。
详细流程
- 在上海与您的医生或顾问充分沟通,明确检测需求和必要性。
- 签署知情同意书,确认使用您保存的石蜡组织或安排新的穿刺采样。
- 采样完成后,样本会妥善包装,由专业物流送至中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行质检、信息核对并开始建库测序。
- 生物信息团队分析数据,计算HRD分数,生成分析报告。
- 报告由专家团队进行审核与解读,确保科学性。
- 报告完成后(约10个工作日),将通过安全渠道发送。
- 您可以在上海与主治医生预约时间,共同审阅报告结果。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测,我需要去医院吗?
- 您通常无需为此专门前往医院。检测流程是:您和医生确定检测意向后,由我们协调从存放您肿瘤样本的医院病理科调取组织切片或蜡块,快递至实验室。后续的样本交接、检测、报告发送均由我们来完成,您只需在上海的家中等待结果即可。
- 如果基因没突变,但HRDscore高,有意义吗?
- 非常有意义。这正是本检测的全面之处。即使HRR基因未发现突变,但HRDscore评分高(≥42),仍提示肿瘤可能存在同源重组缺陷,这部分信息对于评估PARP抑制剂的疗效具有重要的参考价值。
- 九千块花下去,这个检测到底值不值?
- 您好,对于适用人群,这项检测的价值在于精准评估使用PARP抑制剂的可能性。它能帮助明确是否有更有效的靶向治疗机会,从而可能避免尝试其他效果不确切的治疗方案,从长远看,可能节省更多医疗开支并争取更好的效果。
- 老人行动不便,去不了上海的大医院,怎么才能做这个检测?
- 您可以通过上海本地的主治医生申请检测。通常流程是:医生评估后开具检测申请,我们将安排专业人员上门收取您留存的组织样本(蜡块或切片),或指导医院寄送样本,老人无需亲自奔波。
- 我在上海,可以自己选择合作的医院去采样吗?
- 您好,可以提出您的偏好。我们的服务顾问掌握上海各合作网点的信息。您可以将心仪的医院告知顾问,我们会尽力为您协调和确认该地点是否可行以及具体的预约流程,为您提供便利。
注意事项
- 检测为自费项目,费用约9000元,医保无法报销,请您知悉。
- 请务必提前与您在上海的医生确认,您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺,请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前,请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后,其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日,节假日可能顺延,请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问,可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (11条,均分5.0)
作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
我是淋巴瘤患者,对互联网信息安全特别敏感。他们的用户平台登录有两步验证,查询报告还要回答一个预设的安全问题。看得出在防黑客方面下了功夫。数据安全说明文档也写得很详细,不是糊弄人的。
机构回复
专业的安全措施能得到您的认可,我们深感欣慰。网络安全是隐私保护的重要一环,我们采用了银行级别的防护体系,并定期进行渗透测试与升级,全力守护您的数据安全。
检测费用是直接交给检测机构的,比通过某些第三方中介要便宜一点,而且流程更直接。报告出来后,机构还提供了一次免费的视频解读,医生讲解得很清楚。整个流程下来,感觉钱花得明明白白,没有中间商赚差价,服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式!这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量,并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
刚拿到报告,整个过程挺顺利的。我咨询过几次,包括送检流程和报告解读的问题,客服响应都挺快的,基本当天或者隔天一早就有回复了,不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人,解说也耐心,对于我这种不太懂的人来说,这种及时响应的感觉挺好的,省了不少心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨,能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助,我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问,我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
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