上海双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测通过NGS分析组织与血液双样本，精准指导靶向、免疫及化疗决策，避免无效治疗。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2或FGFR突变以匹配靶向药物如维迪西妥单抗
- 肾癌患者评估VHL/PBRM1突变以优化免疫治疗联合方案
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因以决定PARP抑制剂使用
- 免疫治疗前需排除MDM2扩增等超进展风险的泌尿肿瘤患者
- 治疗后耐药或进展的泌尿肿瘤患者寻求新治疗靶点
- 有家族史的泌尿肿瘤患者评估胚系突变以指导预防和筛查
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析患者肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞双样本，覆盖99个与泌尿系统肿瘤（膀胱尿路上皮癌、肾癌、前列腺癌）密切相关的基因。检测突变类型包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。核心发现包括：ERBB2扩增指导HER2靶向治疗（如维迪西妥单抗、T-DXd）；FGFR2/3突变指向Erdafitinib；HRR基因（如BRCA1/2、ATM）突变提示PARP抑制剂机会；免疫正相关基因（如POLE、ARID1A、PBRM1）突变提示PD-1治疗可能获益；同时评估免疫超进展（HPD）相关基因（如MDM2/MDM4扩增、EGFR突变），避免免疫治疗加速疾病进展。检测无法发现非基因层面的免疫标志物（如PD-L1表达水平）或肿瘤微环境细胞组成，需结合临床综合判断。
检测流程
检测采样便捷：仅需提供患者肿瘤组织的石蜡贴片（既往手术或活检标本）和一次常规抽血（用于白细胞对照）。无需空腹或特殊准备，本地医院病理科可协助获取石蜡切片。样本可通过冷链物流邮寄至实验室，报告周期约2-3周。我们支持全国多数城市上门或快递采样服务，具体可咨询客服获取本地合作医院名单。
准确性说明
检测采用NGS技术，对99个基因的外显子及部分内含子区域进行高深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液对照深度≥100×，确保低频突变（≥5%等位基因频率）可靠检出。每份报告均经双人独立分析及临床遗传学家审核，阳性结果需经Sanger测序或数字PCR验证。若检出可靶向突变（如ERBB2扩增），临床后续需结合病理免疫组化（如HER2 IHC）或影像学证据确认；若未检出可干预突变，报告仍提供免疫正负相关基因及预后基因信息，指导化疗或临床试验。检测不涉及非泌尿系统肿瘤基因，阴性结果不排除其他罕见突变。
详细流程
- 临床医生评估患者符合检测适应症后，开具检测申请单
- 患者或家属联系客服确认采样方式，在上海本地医院或家中完成采血
- 医院病理科提供既往手术或活检的肿瘤组织石蜡贴片
- 样本（石蜡片+血样）连同申请单通过冷链物流寄送至指定实验室
- 实验室接收样本后质检，提取DNA并构建NGS文库，上机测序
- 生物信息学分析：比对、变异识别、注释及过滤，评估99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 临床遗传学家及肿瘤专科医师联合解读报告，出具包含靶向、免疫、化疗及预后建议的书面报告
- 报告通过加密电子或纸质方式交付医生和患者，医生结合临床情况制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我姐姐是肾癌患者，医生说考虑免疫治疗，这个检测能预测她用了会不会超进展吗？
- 能。本检测特色之一就是同时评估免疫正相关基因（如PBRM1、ARID1A等）和免疫超进展（HPD）相关基因（MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变）。如果检测到HPD基因阳性，医生会慎用PD-1/PD-L1单抗，避免肿瘤加速进展；若正相关多而HPD为0个，则免疫治疗预期获益好。这是您姐姐用药前的重要参考。
- 我在上海，检测能发现我前列腺癌的融合基因吗？
- 可以。本检测方法为高通量测序（NGS），覆盖的突变类型包括基因融合（FUSION）。前列腺癌中常见的TMPRSS2-ERG等融合基因，以及其它泌尿肿瘤相关融合，均在本检测的99基因覆盖范围内，结果会明确报告融合基因状态。
- 我在{ city }，报告说我是MSS但又有ARID1A突变，免疫治疗能用吗？
- 虽然MSS通常提示免疫单药疗效有限，但ARID1A突变（尤其是失活突变）在研究中显示可能与PD-1抑制剂更好的反应相关。您的报告显示ARID1A存在2个移码突变，提示完全失活，这可能增强免疫治疗获益。建议与临床医生讨论是否尝试联合方案（如免疫+化疗/靶向），或参加临床试验。
- 报告说0个HPD基因，是不是免疫治疗绝对安全？
- HPD相关基因（如MDM2扩增）阴性可降低免疫超进展风险，但免疫治疗仍存在其他不良反应（如免疫性肺炎、结肠炎等）。本检测综合评估了免疫正相关与超进展基因，结果为有利信号，但不能保证100%安全。临床决策需结合您身体状况、肿瘤负荷及医生经验，治疗中仍需密切监测。
- 如果组织样本量不够，还能做检测吗？
- 组织样本（石蜡贴片）需满足肿瘤细胞含量≥20%且切片面积≥25mm²（约5-8张5μm厚切片），若样本量不足或肿瘤细胞比例过低，可能影响检测结果。我们实验室收到样本后会先进行质控评估，若不合格会第一时间通知您，建议与主治医生沟通重新获取样本或选择其他检测方式。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊的泌尿系统肿瘤患者，不用于健康人群早期筛查
- 检测结果需由临床医生结合病史、影像及病理综合解读，不可自行用药
- 石蜡样本需满足肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- 血液对照样本需与组织样本同期采集，确保胚系突变准确区分
- 免疫正相关基因评估基于现有研究证据，部分基因临床验证仍在进行中
- HPD基因阳性并不绝对禁止免疫治疗，需权衡风险与联合方案可能
- 检测报告周期约2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 若患者近期接受过输血或骨髓移植，血液样本可能影响胚系分析，需提前告知
用户评价 (11条，均分4.8)
前列腺癌术后想做个检测评估复发风险。预约流程很方便，线上填完信息就有顾问联系我。顾问很专业，没有一味推销，而是根据我的病理报告分析了必要性，让人感觉很靠谱。采样安排也很迅速。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持客观、中立的咨询原则，一切以患者的临床需求为准。精准的术前评估是制定有效康复计划的基础，祝您后续康复顺利，我们会持续关注您的健康。
因为体检PSA指标异常，心里七上八下，决定做个检测。下单后很快就收到了采样盒，自己采了血和尿液。最惊喜的是报告解读服务，不是光给个报告就完了，还有电话一对一讲解，医生很耐心，用我能听懂的话解释了一遍，心里踏实不少。
机构回复
感谢您的评价！我们深知报告的专业内容可能不易理解，因此配备了专业的遗传咨询师进行解读，旨在消除您的疑虑。您的安心对我们至关重要。
对比了好几家，最后选了这个99基因的，因为覆盖的基因比较全，而且包含MSI、TMB这些免疫治疗指标。结果出来和预期差不多，没有靶向药突变，但TMB高，提示可能适合免疫治疗。这给了我们和医生讨论的另一个重要依据。专业性上我很认可。
机构回复
感谢您的专业选择与认可。全面评估靶向与免疫治疗潜力，为患者探寻更多治疗可能性，正是我们设计这款产品的初衷。祝您后续治疗决策顺利！
检测整体不错，报告内容详实。唯一就是价格确实有点小贵，虽然知道基因检测成本高，但还是希望未来能有更多亲民的选择或者分期方式。另外，等待时间比预期长了一周，那段时间比较焦虑。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于价格，我们正努力通过技术创新和规模效应优化成本。检测周期因分析深度和质控流程固定，让您久等了深感歉意，我们会持续优化告知流程，缓解您的等待焦虑。
作为肠癌患者，又发现了肾肿瘤，真是祸不单行。这次取样用了上次肠癌手术的存档组织和新的肾穿刺样本做对比检测。不用重新取肠癌组织，省了不少事。报告提示两个肿瘤独立发生，治疗方案可以分开考虑，太好了。
机构回复
非常理解您的心情。利用存档组织进行多原发癌的鉴别，正是“双样本”检测的重要应用场景。很高兴能为您厘清病情，避免不必要的治疗。请保重身体。
整体不错，检测结果帮我们排除了一个遗传风险，全家松了口气。但感觉整个流程（从采样到出报告再到约解读）的线上指引可以更清晰些，中间有一步因为没看懂提示差点耽误了。客服响应挺快，解决了问题。
机构回复
感谢您的反馈和对我们客服的认可。流程指引的清晰度和用户体验是我们持续改进的重点，我们会立即复盘您提到的问题，优化相关指引和提示，使其更简明易懂。
作为肝癌家属，给伴有肾转移的父亲选的。当时比较看重‘双样本’设计，怕只抽血不准。虽然总价上去了，但觉得双保险更可靠。结果确实在组织里发现的关键突变，血液里没测到。多花点钱，但买了个放心和准确。
机构回复
您对检测原理的理解非常到位！双样本对照能最大程度避免漏检，尤其对于晚期患者。为您父亲的负责态度点赞，准确性一直是我们的生命线。
整体不错，护士采样专业。但预约好的时间，到了还是等了将近40分钟，前面的人好像有点状况。等待时有点焦虑，毕竟想着是肿瘤检测，心里急。希望时间管理能更准点。
机构回复
非常抱歉让您久等了！我们会反馈给采样点，加强预约时段管理，优化流程，尽量减少用户等候。感谢您的体谅与宝贵意见！
东西是好的，结果也有用。但价格确实偏高，而且不能走医保，全自费压力不小。希望以后能和更多医院合作，或者纳入一些保险范围。隐私保护方面倒没得说，挺让人放心的。
机构回复
感谢您的认可与建议。我们非常理解您的经济考量，正在积极与相关机构及保险方沟通，探索更多的支付方案，以期减轻用户负担。您的支持对我们很重要。
检测本身和专业解读我觉得是值的。但整个流程中电话、短信、微信的通知有点多，虽然知道是好意提醒，但对我个人而言感觉有点被打扰。希望能提供一个更简洁的通知选项，或者让用户自定义通知频率。
机构回复
非常抱歉给您带来了困扰。您的感受我们非常重视。我们正在优化通知系统，即将上线“通知偏好设置”功能，让您能自主选择接收通知的方式和频率。
老爸查出泌尿系统肿瘤后挺担心的，在万核做了这个99基因检测。整个流程很清晰，采样有专人指导，报告出来后有医生电话详细解读了快半小时，把用药建议和遗传风险都讲明白了，不像有些机构给完报告就没人管了。虽然等报告时间比预期长了几天，但结果很详细，对后续治疗帮助很大。这个钱花得值。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因的信任与认可。我们始终以提供精准、可靠的基因检测与专业解读服务为目标。关于出报告时间的问题我们已经记录反馈，会持续优化流程。后续如有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。祝家人早日康复！
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